آلبینیسم : علل ،علایم و روش های درمان

آلبینیسم Albinism بر تولید ملانین ، رنگدانه ای که رنگ پوست ، مو و چشم را تحت تاثیر قرار می دهد ، تأثیر می گذارد. این بیماری مادام العمر است ، اما با گذشت زمان بدتر نمی شود.

در افراد مبتلا به آلبینیسم مقدار ملانین کاهش یافته یا اصلا ملانین ندارند. این شرایط می تواند بر رنگ مو و بینایی آنها تأثیر بگذارد.

افراد مبتلا به آلبینیسم اغلب موهای بلوند سفید یا بسیار روشن دارند ، اگرچه برخی موهای قهوه ای یا زنجبیلی دارند. رنگ دقیق آن بستگی به میزان ملانین بدن آنها دارد. پوست این افراد بسیار رنگ پریده است و به راحتی در زیر نور آفتاب می سوزد و معمولاً برنزه نمی شود.

مشکلات چشم

کاهش میزان ملانین می تواند باعث مشکلات چشم شود. این وضعیت به این دلیل است که ملانین در توسعه شبکیه ، لایه نازک سلولهای پشت چشم نقش دارد.

مشکلات احتمالی چشمی مرتبط با آلبینیسم عبارتند از:

بینایی ضعیف-یا نزدیک بینی یا دوربینی ، و کم بینایی (کاهش بینایی که قابل اصلاح نیست)

آستیگماتیسم شرایطی که قرنیه (لایه شفاف جلوی چشم) کاملاً خمیده نیست یا عدسی شکل غیر طبیعی دارد و باعث تاری دید می شود

فتوفوبی – شرایطی که چشمها به نور حساس هستند

نیستاگموس – وضعیتی که چشمها به طور غیر ارادی از پهلو به پهلو حرکت می کنند و باعث کاهش دید می شوند. فرد مبتلا تصاویر را “متزلزل” نمی بینید زیرا مغز او با حرکت چشم ها سازگار است.

انحراف چشم – وضعیتی که چشم ها در جهات مختلف منحرف شده اند

برخی از کودکان خردسال مبتلا به آلبینیسم ممکن است دست و پا چلفتی به نظر برسند. این به این دلیل است که مشکلات بینایی آنها می تواند برخی از حرکات را برای آنها دشوار کند ، مانند برداشتن یک شیء. این مشکل باید با افزایش سن بهبود یابد.

روش انتقال آلبینیسم چگونه است

دو نوع اصلی آلبینیسم عبارتند از:

آلبینیسم چشمی (OCA) – شایع ترین نوع ، که بر پوست ، مو و چشم تأثیر می گذارد.

آلبینیسم آکولار (OA) – یک نوع نادر است که عمدتا چشم ها را درگیر می کند

وراثت اتوزومی مغلوب

در همه انواع OCA و برخی از انواع OA ، آلبینیسم در الگوی وراثت اتوزومی مغلوب منتقل می شود. این بدان معناست که کودک باید 2 نسخه از ژنی را که باعث ایجاد آلبینیسم (1 مورد از هر والد) می شود دریافت کند.

اگر هر دو والد ناقل ژن باشند  ، 1 نفر در 4 نفر احتمال دارد که فرزندشان مبتلا به آلبینیسم شود و 1 در 2 احتمال دارد که فرزندشان ناقل باشد. حاملان این ژن ها آلبینیسم ندارند اما می توانند ژن را منتقل کنند.

وراثت مرتبط با X

برخی از انواع OA در الگوی وراثت مرتبط با X منتقل می شوند. این الگو بر پسران و دختران متفاوت تأثیر می گذارد: دخترانی که به ژن آلبینیسم مبتلا می شوند ناقل می شوند ، در حالی که پسران مبتلا به آلبینیسم می شوند.

وقتی مادری ناقل نوع آلبینیسم مرتبط با X باشد ، هر یک از دخترانش 1 تا 2 احتمال دارد که ناقل شود. هر یک از پسرانش 1 در 2 شانس ابتلا به آلبینیسم دارند.

وقتی پدری مبتلا به آلبینیسم متصل به X باشد ، دخترانش ناقل می شوند و پسرانش آلبینیسم ندارند و حامل نخواهند بود.

مشاوره ژنتیک

اگر سابقه آلبینیسم در یک خانواده وجود دارد یا فرزندی با این بیماری بدنیا آمده باشد  ، لازم است در این مورد با مشاور ژنتیک مشورت نمایید .

مشاور ژنتیک اطلاعات ، پشتیبانی و مشاوره تخصصی در مورد بیماری های ژنتیکی ارائه می دهد. به عنوان مثال ، می توان با مشاوران در مورد چگونگی وراثت آلبینیسم و ​​احتمال انتقال آن مشورت نمود .

تشخیص آلبینیسم

آلبینیسم معمولاً از ظاهر نوزاد در هنگام تولد مشهود است. پزشکان  موها ، پوست و چشم نوزاد را بررسی می نماید تا میزان علائم رنگدانه از دست رفته را بررسی کند.

از آنجا که آلبینیسم می تواند تعدادی از مشکلات چشمی را ایجاد کند ، ممکن است لازم باشد نوزاد برای آزمایش به متخصص چشم ارجاع داده شود.

آزمایش الکترودیاگنتیک نیز گاهی اوقات برای کمک به تشخیص آلبینیسم استفاده می شود. این وضعیتی است که الکترودهای کوچکی به پوست سر چسبانده می شود تا اتصالات چشم را به قسمتی از مغز که بینایی را کنترل می کند ، آزمایش کنند.

درمان مشکلات چشمی ناشی از آلبینیسم

اگرچه هیچ درمانی برای مشکلات چشمی ناشی از آلبینیسم وجود ندارد ، اما تعدادی درمان مانند عینک و لنزهای طبی وجود دارد که می تواند بینایی را بهبود بخشد.

کودک مبتلا به آلبینیسم نیز ممکن است در مدرسه به کمک و حمایت بیشتری نیاز داشته باشد.

عینک و لنزهای تماسی

با بزرگتر شدن کودک مبتلا به آلبینیسم ، او به آزمایش و ارزیابی منظم چشم نیاز دارد و به احتمال زیاد برای اصلاح مشکلات بینایی باید از عینک یا لنز استفاده کند.

تجهیزات کمک به کم بینایی

این تجهیزات کمک بینایی عبارتند از:

کتابهای چاپی با چاپ بزرگ یا کنتراست بالا

عدسی های بزرگنمایی کننده

یک ذره بین کوچک یا لنزهای تلسکوپی که برای خواندن و نوشتن از راه دور به عینک متصل می شود

صفحه های بزرگ کامپیوتر

نرم افزاری که می تواند گفتار را به تایپ یا برعکس تبدیل کند

تبلت ها و تلفن هایی که به بیمار اجازه می دهد صفحه را بزرگنمایی کنند تا نوشتن و دیدن تصاویر راحت تر شود

فتوفوبی یا حساسیت به نور

عینک آفتابی ، عینک رنگی و پوشیدن کلاه لبه پهن در خارج می تواند به کاهش حساسیت به نور کمک کند.

نیستاگموس

در حال حاضر هیچ درمانی برای نیستاگموس (شرایطی که چشمها به طور غیر ارادی از این طرف به آن طرف حرکت می کنند) وجود ندارد. با این حال این بیماری دردناک نیست و بدتر نمی شود.

اسباب بازی ها یا بازی های خاص ممکن است به کودک کمک کند تا از بینایی که دارد حداکثر استفاده را بکند. یک چشم پزشک می تواند مشاوره بیشتری ارائه دهد.

جراحی ، شامل برش و سپس اتصال مجدد برخی از ماهیچه های چشم ، ممکن است گاهی اوقات یک گزینه باشد.

انحراف چشم و تنبلی چشم

درمان های اصلی برای چشمان این بیماران عبارتند از: عینک ، تمرینات چشم ، جراحی و تزریق  به  عضلات چشم.

اگر کودک دچار تنبلی چشم شده است ، ممکن است پوشاندن یک چشم سالم برای تشویق چشم دیگر به کار بیشتر سود بخش باشد .

شرکت پرستاری آسایش ایرانیان با داشتن سال ها تجربه ارزشمند در ارائه خدمات مراقبت و پرستاری در منزل آمادگی دارد به صورت شبانه روزی به همشهریان گرامی ارائه خدمت نماید.

کادر متخصص و آموزش دیده این مرکز در قالب پرستار کودک ، پرستار سالمند و پرستار بیمار با اندوختن تجارب ارزشمند در طی سال ها خدمت رسانی همواره آماده حضور در کنار شما عزیزان می باشد.

هشدار! این مطلب صرفا جنبه آموزشی دارد و برای استفاده از آن لازم است با پزشک یا متخصص مربوطه مشورت کنید.
لطفا به این مقاله امتیار دهید.