هموسیستینوری یک بیماری ارثی نادر اما بالقوه جدی است. این بدان معناست که بدن نمی‌تواند اسید آمینه متیونین را پردازش کند. این وضعیت باعث تجمع مضر مواد در خون و ادرار می‌شود.
به طور معمول، بدن ما غذاهای پروتئینی مانند گوشت و ماهی را به اسیدهای آمینه تجزیه می‌کند، که “اجزای سازنده” پروتئین هستند. هر گونه اسید آمینه که مورد نیاز نیست معمولاً شکسته شده و از بدن خارج می‌شود.
نوزادان مبتلا به HCU قادر به تجزیه کامل اسید آمینه متیونین نیستند که این موضوع باعث تجمع متیونین و ماده شیمیایی به نام هموسیستئین می‌شود. این ماده می‌تواند برای سلامتی مضر باشد.
تشخیص هموسیستینوری
در حدود 5 روزگی لازم است در نوزادان نوعی غربالگری از طریق خون انجام شود تا مشخص شود که نوزاد به این بیماری دچار است یا خیر. در این روش با خراشیدن پاشنه پای کودک قطرات خون برای آزمایش بدست می‌آید.
اگر در یک نوزاد مشکل HCU تشخیص داده شود، می‌توان برای کاهش خطر عوارض جدی به سرعت درمان را شروع نمود. درمان ممکن است شامل دوزهای بالای ویتامین B6 (پیریدوکسین)، رژیم غذایی خاص، توصیه های پزشک و گاهی اوقات دارو درمانی باشد.
با تشخیص زودهنگام و درمان صحیح، اکثر کودکان مبتلا به بیماری HCU می‌توانند زندگی سالم و آسوده ای داشته باشند. با این حال، درمان HCU باید مادام العمر ادامه یابد.
نوزادانی که با HCU متولد می‌شوند معمولاً در سال اول زندگی خود هیچ علامتی ندارند. اما در صورت عدم درمان زود هنگام، علائم شدید این بیماری می تواند در مراحل بعدی زندگی مشکل آفرین شود.
علایم خطر ساز ممکن است شامل موارد زیر باشد:
مشکلات بینایی، مانند نزدیک بینی شدید
استخوان های ضعیف (پوکی استخوان)
مشکلات استخوان و مفاصل
خطر ایجاد لخته خون و سکته مغزی
برخی از کودکان مبتلا به HCU که درمان نشده باشند نیز در معرض آسیب مغزی هستند و ممکن است رشد آنها تحت تأثیر این بیماری قرار گیرد.
درمان هموسیستینوری
ویتامین B6 (پیریدوکسین)
در برخی از نوزادان، کنترل سطح هموسیستئین با دوزهای بالای ویتامین B6 (پیریدوکسین) امکان پذیر است. اگر این کار موثر باشد، کودک باید تا پایان عمر از مکمل های ویتامین B6 استفاده کند.
رژیم غذایی
کودکانی که مبتلا به HCU تشخیص داده می‌شوند و به درمان از طریق ویتامین B6 پاسخ نمی‌دهند به یک متخصص تغذیه متابولیک ارجاع داده می‌شوند و یک رژیم غذایی کم پروتئین به آنها داده می‌شود. این رژیم برای کاهش میزان متیونین دریافتی کودک طراحی شده است.
غذاهای پر پروتئین باید محدود شوند، از جمله:
گوشت
ماهی
پنیر
تخم مرغ
پالس ها
آجیل
متخصص تغذیه توصیه ها و راهنمایی های دقیقی را ارائه می‌دهد، زیرا کودک هنوز به برخی از این غذاها برای رشد و تکامل سالم نیاز دارد.
طبق توصیه متخصص تغذیه، شیردهی و شیر کودک نیز نیاز به نظارت و اندازه گیری دارند. ممکن است از شیر خشک مخصوص استفاده شود. رژیم غذایی به گونه ای طراحی می شود که حاوی تمام ویتامین‌ها، مواد معدنی و سایر اسیدهای آمینه مورد نیاز کودک باشد.
همانطور که کودک برای خوردن غذاهای جامد آماده می‌شود، متخصص تغذیه می تواند توضیح دهد که کدام غذاهای کم پروتئین برای او مناسب هستند. برخی از این غذاها ممکن است با نسخه در دسترس باشند، از جمله سوخاری های کم پروتئین، جایگزین های شیر و ماکارونی کم پروتئین.
افراد مبتلا به HCU ممکن است نیاز به پیروی از رژیم غذایی اصلاح شده برای بقیه عمر خود داشته باشند. همانطور که کودک بزرگتر می شود، در نهایت باید یاد بگیرد که چگونه رژیم غذایی خود را کنترل کند و برای مشاوره و نظارت با یک متخصص تغذیه در تماس باشد.
همچنین برای نظارت بر میزان هموسیستئین در خون لازم است کودک به طور مرتب آزمایش خون انجام دهد.
دارو درمانی:
در کنار یک رژیم غذایی کم پروتئین، ممکن است برای کودک دارویی به نام بتائین تجویز شود تا به پاکسازی مقداری هموسیستئین اضافی کمک کند. طبق دستور پزشک، دارو برای HCU باید به طور منظم مصرف شود.
نحوه ارثی هموسیستینوری
علت ژنتیکی (جهش) مسئول HCU توسط والدین منتقل می شود که معمولاً هیچ علامتی از این بیماری ندارند. نحوه انتقال این جهش به عنوان وراثت اتوزومال مغلوب شناخته می شود.
این بدان معناست که یک نوزاد برای ایجاد این بیماری باید دو نسخه از ژن جهش یافته را دریافت کند – یکی از مادر و دیگری از پدر. اگر نوزاد فقط یک ژن مبتلا را دریافت کند، فقط ناقل HCU خواهد بود.
اگر شما ناقل ژن تغییر یافته هستید و با شریکی که او نیز ناقل است، نوزاد دارید، کودک شما دارای موارد زیر است:
1 در 4 احتمال ابتلا به این بیماری
شانس 2 در 4 برای ناقل HCU
1 در 4 شانس دریافت یک جفت ژن طبیعی
اگرچه امکان پیشگیری از HCU وجود ندارد، اما مهم است که در صورت داشتن سابقه خانوادگی این بیماری به ماما و پزشک خود اطلاع دهید.
هر فرزند دیگری که دارید می‌توانید در اسرع وقت برای این وضعیت آزمایش شده و درمان مناسب انجام شود. همچنین ممکن است بخواهید برای اطلاعات و مشاوره در مورد شرایط ژنتیکی، مشاوره ژنتیک را در نظر بگیرید.
اگر فرزند شما HCU داشته باشد، تیم بالینی شما اطلاعات مربوط به او را به خدمات ملی ثبت ناهنجاری های مادرزادی و بیماری های نادر (NCARDRS) ارسال می کند.
این به دانشمندان کمک می کند تا به دنبال راه های بهتری برای پیشگیری و درمان این بیماری باشند. شما می توانید در هر زمان از ثبت نام انصراف دهید.
شرکت پرستاری آسایش ایرانیان با داشتن سال ها تجربه ارزشمند در ارائه خدمات مراقبت و پرستاری در منزل آمادگی دارد به صورت شبانه روزی به همشهریان گرامی ارائه خدمت نماید.
کادر متخصص و آموزش دیده این مرکز در قالب پرستار کودک ، پرستار سالمند و پرستار بیمار با اندوختن تجارب ارزشمند در طی سال ها خدمت رسانی همواره آماده حضور در کنار شما عزیزان می باشد.
هشدار! این مطلب صرفا جنبه آموزشی دارد و برای استفاده از آن لازم است با پزشک یا متخصص مربوطه مشورت کنید.
لطفا به این مقاله امتیار دهید.
در صورت نیاز به خدمات پرستاری (پرستار کودک در منزل، پرستار سالمند در منزل و پرستار بیمار در منزل) با ما تماس بگیرید. کارشناسان شرکت پرستاری آسایش ایرانیان؛ آماده ارائه مشاوره رایگان، به شما هستند.
